Makrotrombocitopēnija (MTC) – kavaliera karaļa Čārlza spaniels
Preces kods: H441
Īss apraksts
Trombocitopēnija jeb makrotrombocitopēnija (MTC) ir iedzimts traucējums, kam raksturīgs samazināts asins plātnīšu (trombocītu) skaits; daudzi no tiem ir palielināti.
Vispārīga informācija
Trombocitopēnija jeb makrotrombocitopēnija (MTC) ir iedzimts traucējums, kam raksturīgs samazināts asins plātnīšu (trombocītu) skaits; daudzi no tiem ir palielināti. Trombocītiem ir būtiska loma asins recēšanā (koagulācijā). Par šā samazinājuma cēloni identificētas ß1‑tubulīna (TUBB1) gēna mutācijas. Atkarībā no konkrētā varianta izpausmes var būt no pagarināta asiņošanas laika līdz šķietami veselam dzīvniekam.
Šajā testā analizētais variants sastopams kavaliera karaļa Čārlza spanieliem, un to izraisa recesīva TUBB1 mutācija. Šo formu parasti uzskata par vieglu: suņiem bieži ir mazs trombocītu skaits un palielināti trombocīti, taču daudzi paliek klīniski veseli bez spontānas asiņošanas problēmām.
Saistīta mutācija identificēta Norfolkas terjeriem un kērnterjeriem. Šis variants tiek uzskatīts par smagāku: suņiem biežāk ir klīniskas pazīmes, piemēram, pagarināts asiņošanas laiks, petehijas vai zilumi.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | TUBB1 |
| Hromosoma | 24 |
| Mutācija | c.745G>A |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Suņi ar šo traucējumu ir klīniski veseli, taču asins analīzēs konstatē samazinātu trombocītu skaitu; tie var būt arī palielināti. Samazināts trombocītu skaits var rasties arī infekciju, medikamentu vai imūnreakciju dēļ. Tāpēc ģenētiskie testi ir būtiski precīzai diagnozei un atbilstošai ārstēšanai.
Avoti
PubMed ID: 18466252
Publicēšanas gads: 2008
OMIA ID: 2434
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas