Makrotrombocitopenija (MTC) – Kavalieriaus Karaliaus Karolio spanielis
Kodas: H441
Trumpas aprašymas
Trombocitopenija, arba makrotrombocitopenija (MTC), yra paveldimas sutrikimas, kuriam būdingas sumažėjęs kraujo plokštelių (trombocitų) skaičius; daugelis jų yra padidėję.
Bendra informacija
Trombocitopenija, arba makrotrombocitopenija (MTC), yra paveldimas sutrikimas, kuriam būdingas sumažėjęs kraujo plokštelių (trombocitų) skaičius; daugelis jų yra padidėję. Trombocitai būtini kraujo krešėjimui (koaguliacijai). Nustatyta, kad šį sumažėjimą sukelia ß1‑tubulino (TUBB1) geno mutacijos. Priklausomai nuo konkretaus varianto, būklė gali svyruoti nuo pailgėjusio kraujavimo laiko iki iš pažiūros sveiko gyvūno.
Šiuo tyrimu tiriamas variantas pasitaiko kavalieriaus karaliaus Karolio spanieliams ir jį sukelia recesyvinė TUBB1 mutacija. Ši forma paprastai laikoma lengva: šunims dažnai nustatomas mažas trombocitų skaičius ir padidėję trombocitai, tačiau daugelis išlieka kliniškai sveiki, be spontaniško kraujavimo problemų.
Susijusi mutacija nustatyta Norfolko terjerams ir kernterjerams. Šis variantas laikomas sunkesniu: šunims dažniau pasireiškia klinikiniai požymiai, tokie kaip pailgėjęs kraujavimo laikas, petechijos ar kraujosruvos.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | TUBB1 |
| Chromosoma | 24 |
| Mutacija | c.745G>A |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Šunys, turintys šį sutrikimą, kliniškai sveiki, tačiau kraujo tyrimai parodys sumažėjusį trombocitų skaičių; trombocitai taip pat gali būti padidėję. Trombocitų skaičius gali sumažėti ir dėl infekcijų, vaistų ar imuninių reakcijų. Todėl genetiniai tyrimai labai svarbūs tiksliai diagnozei ir tinkamam gydymui.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 18466252
Publikavimo metai: 2008
OMIA ID: 2434
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų