Makrotrombotsütopeenia (MTC) – Cavalier king charles spanjel
Kood: H441
Lühikirjeldus
Trombotsütopeenia ehk makrotrombotsütopeenia (MTC) on pärilik häire, mida iseloomustab vereliistakute (trombotsüütide) arvu vähenemine; paljud neist on suurenenud.
Üldteave
Trombotsütopeenia ehk makrotrombotsütopeenia (MTC) on pärilik häire, mida iseloomustab vereliistakute (trombotsüütide) arvu vähenemine; paljud neist on suurenenud. Trombotsüütidel on vere hüübimises (koagulatsioonis) oluline roll. Vähenemise põhjusena on tuvastatud mutatsioonid ß1‑tubuliini (TUBB1) geenis. Sõltuvalt konkreetsest variandist võivad ilmingud ulatuda pikenenud veritsusajast kuni näiliselt terve loomani.
Selle testiga uuritav variant esineb cavalier king charles spanjelitel ja seda põhjustab retsessiivne mutatsioon geenis TUBB1. Seda vormi peetakse üldiselt kergeks: koertel on sageli väike trombotsüütide arv ja suurenenud trombotsüüdid, kuid paljud jäävad kliiniliselt terveks ilma spontaanse veritsuse probleemideta.
Seotud mutatsioon on tuvastatud norfolki terjeritel ja cairni terjeritel. Seda varianti peetakse raskemaks: koertel esinevad tõenäolisemalt kliinilised tunnused, nagu pikenenud veritsusaeg, petehhiad või verevalumid.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | TUBB1 |
| Kromosoom | 24 |
| Mutatsioon | c.745G>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Häirega koerad on kliiniliselt terved, kuid vereanalüüsid näitavad trombotsüütide arvu vähenemist; trombotsüüdid võivad olla ka suurenenud. Trombotsüütide arvu vähenemine võib tuleneda ka infektsioonidest, ravimitest või immuunreaktsioonidest. Seetõttu on geneetiline testimine täpse diagnoosi ja õige ravi jaoks väga oluline.
Allikad
PubMed ID: 18466252
Avaldamisaasta: 2008
OMIA ID: 2434
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva