Макротромбоцитопения (MTC) – Кавалер-кинг-чарльз-спаниель
Код (Артикул): H441
Краткое описание
Тромбоцитопения, или макротромбоцитопения (MTC), — наследственное нарушение, характеризующееся уменьшенным количеством кровяных пластинок (тромбоцитов), многие из которых увеличены.
Общая информация
Тромбоцитопения, или макротромбоцитопения (MTC), — наследственное нарушение, характеризующееся уменьшенным количеством кровяных пластинок (тромбоцитов), многие из которых увеличены. Тромбоциты играют важную роль в свёртывании крови (коагуляции). В качестве причины этого уменьшения выявлены мутации гена ß1‑тубулина (TUBB1). В зависимости от конкретного варианта проявления могут варьировать от удлинённого времени кровотечения до внешне здорового животного.
Вариант, анализируемый этим тестом, встречается у кавалер-кинг-чарльз-спаниелей и вызван рецессивной мутацией TUBB1. Эту форму обычно считают лёгкой: у собак часто низкое количество тромбоцитов и увеличенные тромбоциты, однако многие остаются клинически здоровыми, без проблем со спонтанным кровотечением.
Родственная мутация выявлена у норфолк-терьеров и керн-терьеров. Этот вариант считают более тяжёлым: у собак более вероятны клинические признаки, такие как удлинённое время кровотечения, петехии или синяки.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | TUBB1 |
| Хромосома | 24 |
| Мутация | c.745G>A |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Собаки с этим нарушением клинически здоровы, однако анализы крови выявляют уменьшенное количество тромбоцитов, которые также могут быть увеличенными. Количество тромбоцитов может уменьшаться и из-за инфекций, лекарств или иммунных реакций. Поэтому генетическое тестирование имеет решающее значение для точной диагностики и надлежащего лечения.
Источники
PubMed ID: 18466252
Год публикации: 2008
OMIA ID: 2434
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней