Тромбопатія – Басет хаунд
Код (Артикул): H442
Короткий опис
Тромбопатія, яку іноді називають порушенням функції тромбоцитів, — це група хвороб, що уражають клітини тромбоцитів, відповідальні за згортання крові, спричиняючи ризик тяжкої та неконтрольованої кровотечі.
Загальна інформація
Тромбопатія, яку іноді називають порушенням функції тромбоцитів, — це група хвороб, що уражають клітини тромбоцитів, відповідальні за згортання крові, спричиняючи ризик тяжкої та неконтрольованої кровотечі. Цей варіант розладу, виявлений у басет хаунда, спричинений рецесивною мутацією в гені RASGRP2. Тісно пов’язані варіанти виявлено в американського ескімоського собаки та ландсіра.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | RASGRP2 |
| Хромосома | 18 |
| Мутація | c.509_511del |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | Кальцій-діацилгліцериновий фактор обміну гуанінових нуклеотидів I (CalDAG-GEFI) |
Клінічні ознаки
В уражених собак можуть спостерігатися тяжкі й повторні кровотечі з ясен, епізоди кульгавості або тяжка анемія. Аналіз крові підтвердить різко знижену активність тромбоцитів.
Джерела
PubMed ID: 17656327
Рік публікації: 2007
OMIA ID: 2433
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів