Тромбопатия – Бассет-хаунд
Код (Артикул): H442
Краткое описание
Тромбопатия, которую иногда называют нарушением функции тромбоцитов, — это группа болезней, поражающих клетки тромбоцитов, ответственные за свёртывание крови, и создающих риск тяжёлого и неконтролируемого кровотечения.
Общая информация
Тромбопатия, которую иногда называют нарушением функции тромбоцитов, — это группа болезней, поражающих клетки тромбоцитов, ответственные за свёртывание крови, и создающих риск тяжёлого и неконтролируемого кровотечения. Этот вариант расстройства, встречающийся у бассет-хаунда, вызван рецессивной мутацией в гене RASGRP2. Тесно связанные варианты обнаружены у американской эскимосской собаки и ландсира.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | RASGRP2 |
| Хромосома | 18 |
| Мутация | c.509_511del |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | Кальций-диацилглицериновый фактор обмена гуаниновых нуклеотидов I (CalDAG-GEFI) |
Клинические признаки
У поражённых собак могут наблюдаться тяжёлые и повторные кровотечения из дёсен, эпизоды хромоты или тяжёлая анемия. Анализ крови подтвердит резко сниженную активность тромбоцитов.
Источники
PubMed ID: 17656327
Год публикации: 2007
OMIA ID: 2433
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней