Trombopatija – Basetas
Kodas: H442
Trumpas aprašymas
Trombopatija, kartais vadinama trombocitų funkcijos sutrikimu, yra ligų grupė, pažeidžianti už kraujo krešėjimą atsakingas trombocitų ląsteles ir sukelianti sunkaus bei nekontroliuojamo kraujavimo riziką.
Bendra informacija
Trombopatija, kartais vadinama trombocitų funkcijos sutrikimu, yra ligų grupė, pažeidžianti už kraujo krešėjimą atsakingas trombocitų ląsteles ir sukelianti sunkaus bei nekontroliuojamo kraujavimo riziką. Šį basetams pasitaikantį sutrikimo variantą sukelia recesyvinė RASGRP2 geno mutacija. Glaudžiai susijusių variantų pastebėta amerikiečių eskimų šunims ir landsyrams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | RASGRP2 |
| Chromosoma | 18 |
| Mutacija | c.509_511del |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | Kalcio ir diacilglicerolio guanino nukleotidų apykaitos faktorius I (CalDAG-GEFI) |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims gali pasireikšti sunkus ir pasikartojantis kraujavimas iš dantenų, šlubavimo epizodai arba sunki anemija. Kraujo tyrimas patvirtins labai sumažėjusį trombocitų aktyvumą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 17656327
Publikavimo metai: 2007
OMIA ID: 2433
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų