Trombopaatia – Basset hound
Kood: H442
Lühikirjeldus
Trombopaatia, mida mõnikord nimetatakse trombotsüütide talitlushäireks, on haiguste rühm, mis mõjutab vere hüübimise eest vastutavaid trombotsüüte ning tekitab raske ja kontrollimatu verejooksu riski.
Üldteave
Trombopaatia, mida mõnikord nimetatakse trombotsüütide talitlushäireks, on haiguste rühm, mis mõjutab vere hüübimise eest vastutavaid trombotsüüte ning tekitab raske ja kontrollimatu verejooksu riski. Seda basset hound’il esinevat häirevarianti põhjustab retsessiivne mutatsioon RASGRP2 geenis. Lähedalt seotud variante on täheldatud Ameerika eskimokoeral ja landseer’il.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | RASGRP2 |
| Kromosoom | 18 |
| Mutatsioon | c.509_511del |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | Kaltsiumi ja diatsüülglütserooli guaniininukleotiidide vahetusfaktor I (CalDAG-GEFI) |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel võivad esineda tugev ja korduv igemeverejooks, lonkamise episoodid või raske aneemia. Vereanalüüs kinnitab trombotsüütide aktiivsuse järsku vähenemist.
Allikad
PubMed ID: 17656327
Avaldamisaasta: 2007
OMIA ID: 2433
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva