Trombopātija – basets, basethaunds
Preces kods: H442
Īss apraksts
Trombopātija, ko dažreiz sauc par trombocītu funkcijas traucējumu, ir slimību grupa, kas skar par asins recēšanu atbildīgās trombocītu šūnas, radot smagas un nekontrolētas asiņošanas risku.
Vispārīga informācija
Trombopātija, ko dažreiz sauc par trombocītu funkcijas traucējumu, ir slimību grupa, kas skar par asins recēšanu atbildīgās trombocītu šūnas, radot smagas un nekontrolētas asiņošanas risku. Šo basetiem sastopamo traucējuma variantu izraisa recesīva mutācija RASGRP2 gēnā. Cieši saistīti varianti ir novēroti amerikāņu eskimosu suņiem un landsīriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | RASGRP2 |
| Hromosoma | 18 |
| Mutācija | c.509_511del |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | Kalcija un diacilglicerīna guanīna nukleotīdu apmaiņas faktors I (CalDAG-GEFI) |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem suņiem var būt smaga un atkārtota smaganu asiņošana, klibuma epizodes vai smaga anēmija. Asins analīze apstiprinās krasi samazinātu trombocītu aktivitāti.
Avoti
PubMed ID: 17656327
Publicēšanas gads: 2007
OMIA ID: 2433
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas