Спадковий гіперкератоз подушечок лап ( FNEPPK1, пов’язаний із KRT16) – Бордоський дог
Код (Артикул): H444
Короткий опис
Спадковий гіперкератоз подушечок лап (HFH) — це шкірний розлад, що трапляється в бордоського дога та спричиняє сильне й болісне потовщення і розтріскування подушечок лап.
Загальна інформація
Спадковий гіперкератоз подушечок лап (HFH) — це шкірний розлад, що трапляється в бордоського дога та спричиняє сильне й болісне потовщення і розтріскування подушечок лап. Він спричинений рецесивною мутацією в гені KRT16. Його також називають фокальною неепідермолітичною долонно-підошовною кератодермією 1 типу (FNEPPK1).
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | KRT16 |
| Хромосома | 9 |
| Мутація | c.[1147_1148delinsCGGA;1165del] |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | FNEPPK1; HFH |
Клінічні ознаки
HFH (також відомий як FNEPPK1) може початися у віці від 10 тижнів до 1 року. Основний симптом — болісне потовщення подушечок лап, а також утворення тріщин та/або горбистих кератинових наростів. Тріщини створюють ризик інфекції, яка, своєю чергою, може спричинити кульгавість.
Джерела
PubMed ID: 25521457
Рік публікації: 2015
OMIA ID: 2088
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів