Paveldima pėdų pagalvėlių hiperkeratozė ( FNEPPK1, susijusi su KRT16) – Bordo dogas
Kodas: H444
Trumpas aprašymas
Paveldima pėdų pagalvėlių hiperkeratozė (HFH) yra Bordo dogams pasitaikantis odos sutrikimas, sukeliantis stiprų ir skausmingą letenų pagalvėlių sustorėjimą bei sutrūkinėjimą.
Bendra informacija
Paveldima pėdų pagalvėlių hiperkeratozė (HFH) yra Bordo dogams pasitaikantis odos sutrikimas, sukeliantis stiprų ir skausmingą letenų pagalvėlių sustorėjimą bei sutrūkinėjimą. Jį sukelia recesyvinė KRT16 geno mutacija. Jis taip pat vadinamas 1 tipo židinine neepidermolizine delnų ir padų keratodermija (FNEPPK1).
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | KRT16 |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.[1147_1148delinsCGGA;1165del] |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | FNEPPK1; HFH |
Klinikiniai požymiai
HFH (dar vadinama FNEPPK1) gali prasidėti nuo 10 savaičių iki 1 metų amžiaus. Pagrindinis simptomas yra skausmingas letenų pagalvėlių sustorėjimas, taip pat plyšių ir (arba) gumbuotų keratino išaugų susidarymas. Plyšiai kelia infekcijos riziką, o ši savo ruožtu gali sukelti šlubavimą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 25521457
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 2088
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų