Pärilik käpapadjandite hüperkeratoos ( FNEPPK1, KRT16-ga seotud) – Bordoo dogi
Kood: H444
Lühikirjeldus
Pärilik käpapadjandite hüperkeratoos (HFH) on Bordeaux’ dogil esinev nahahäire, mis põhjustab käpapadjandite tugevat ja valulikku paksenemist ning lõhenemist.
Üldteave
Pärilik käpapadjandite hüperkeratoos (HFH) on Bordeaux’ dogil esinev nahahäire, mis põhjustab käpapadjandite tugevat ja valulikku paksenemist ning lõhenemist. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon KRT16 geenis. Seda tuntakse ka 1. tüüpi fokaalse mitteepidermolüütilise palmoplantaarse keratodermiana (FNEPPK1).
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | KRT16 |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.[1147_1148delinsCGGA;1165del] |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | FNEPPK1; HFH |
Kliinilised tunnused
HFH (tuntud ka kui FNEPPK1) võib avalduda 10 nädala kuni 1 aasta vanuses. Peamine sümptom on käpapadjandite valulik paksenemine ning lõhede ja/või kühmuliste keratiinikasvude teke. Lõhed tekitavad nakkusohu, mis võib omakorda põhjustada lonkamist.
Allikad
PubMed ID: 25521457
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 2088
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva