Наследственный гиперкератоз подушечек лап ( FNEPPK1, связанный с KRT16) – Бордоский дог
Код (Артикул): H444
Краткое описание
Наследственный гиперкератоз подушечек лап (HFH) — это кожное расстройство, встречающееся у бордоского дога и вызывающее сильное и болезненное утолщение и растрескивание подушечек лап.
Общая информация
Наследственный гиперкератоз подушечек лап (HFH) — это кожное расстройство, встречающееся у бордоского дога и вызывающее сильное и болезненное утолщение и растрескивание подушечек лап. Он вызван рецессивной мутацией в гене KRT16. Его также называют фокальной неэпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией 1 типа (FNEPPK1).
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | KRT16 |
| Хромосома | 9 |
| Мутация | c.[1147_1148delinsCGGA;1165del] |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | FNEPPK1; HFH |
Клинические признаки
HFH (также известный как FNEPPK1) может начаться в возрасте от 10 недель до 1 года. Основной симптом — болезненное утолщение подушечек лап, а также образование трещин и/или бугристых кератиновых наростов. Трещины создают риск инфекции, которая, в свою очередь, может вызвать хромоту.
Источники
PubMed ID: 25521457
Год публикации: 2015
OMIA ID: 2088
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней