Iedzimta pēdu spilventiņu hiperkeratoze ( FNEPPK1, saistīta ar KRT16) – Bordo dogs
Preces kods: H444
Īss apraksts
Iedzimta pēdu spilventiņu hiperkeratoze (HFH) ir Bordo dogiem sastopams ādas traucējums, kas izraisa smagu un sāpīgu ķepu spilventiņu sabiezēšanu un plaisāšanu.
Vispārīga informācija
Iedzimta pēdu spilventiņu hiperkeratoze (HFH) ir Bordo dogiem sastopams ādas traucējums, kas izraisa smagu un sāpīgu ķepu spilventiņu sabiezēšanu un plaisāšanu. To izraisa recesīva mutācija KRT16 gēnā. To sauc arī par 1. tipa fokālu neepidermolītisku palmoplantāru keratodermiju (FNEPPK1).
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | KRT16 |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.[1147_1148delinsCGGA;1165del] |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | FNEPPK1; HFH |
Klīniskās pazīmes
HFH (pazīstama arī kā FNEPPK1) var sākties no 10 nedēļu līdz 1 gada vecumam. Galvenais simptoms ir sāpīga ķepu spilventiņu sabiezēšana, kā arī plaisu un/vai mezglainu keratīna izaugumu veidošanās. Plaisas rada infekcijas risku, kas savukārt var izraisīt klibumu.
Avoti
PubMed ID: 25521457
Publicēšanas gads: 2015
OMIA ID: 2088
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas