Тромбастенія Гланцмана (GT) 2 – собаки
Код (Артикул): H447
Короткий опис
Тромбастенія Гланцмана (GT) — порушення згортання крові, спричинене дефектними тромбоцитами, яке може призводити до неконтрольованої кровотечі.
Загальна інформація
Тромбастенія Гланцмана (GT) — порушення згортання крові, спричинене дефектними тромбоцитами, яке може призводити до неконтрольованої кровотечі. Цей варіант захворювання, тромбастенія Гланцмана I типу, спричинений рецесивною мутацією гена ITGA2B. Його спостерігають у піренейських гірських собак. Споріднений варіант трапляється у шотландських дірхаундів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ITGA2B |
| Хромосома | 9 |
| Мутація | c.1360_1373dup |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-неповнодомінантний |
Клінічні ознаки
Хворі собаки схильні до надмірних кровотеч, наприклад із носа або ясен під час прорізування зубів. Аналіз крові показує нормальну кількість тромбоцитів, але мінімальну їхню активність.
Джерела
PubMed ID: 11105947
Рік публікації: 2000
OMIA ID: 1000
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів