Glanzmanni trombasteenia (GT) 2 – koerad
Kood: H447
Lühikirjeldus
Glanzmanni trombasteenia (GT) on puudulike trombotsüütide põhjustatud veritsushäire, mis võib põhjustada kontrollimatut verejooksu.
Üldteave
Glanzmanni trombasteenia (GT) on puudulike trombotsüütide põhjustatud veritsushäire, mis võib põhjustada kontrollimatut verejooksu. Seda haiguse varianti, I tüüpi Glanzmanni trombasteeniat, põhjustab geeni ITGA2B retsessiivne mutatsioon. Seda täheldatakse pürenee mäestikukoertel. Seotud variant esineb šoti hirvekoertel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ITGA2B |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.1360_1373dup |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne mittetäielikult dominantne |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koertel on kalduvus liigsele verejooksule, näiteks ninaverejooksule või igemete veritsusele hammaste lõikumise ajal. Vereanalüüs näitab normaalset trombotsüütide arvu, kuid minimaalset trombotsüütide aktiivsust.
Allikad
PubMed ID: 11105947
Avaldamisaasta: 2000
OMIA ID: 1000
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva