Тромбастения Гланцмана (GT) 2 – собаки
Код (Артикул): H447
Краткое описание
Тромбастения Гланцмана (GT) — нарушение свёртывания крови, вызванное дефектными тромбоцитами, которое может приводить к неконтролируемому кровотечению.
Общая информация
Тромбастения Гланцмана (GT) — нарушение свёртывания крови, вызванное дефектными тромбоцитами, которое может приводить к неконтролируемому кровотечению. Этот вариант заболевания, тромбастения Гланцмана I типа, вызван рецессивной мутацией гена ITGA2B. Его наблюдают у пиренейских горных собак. Родственный вариант встречается у шотландских дирхаундов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ITGA2B |
| Хромосома | 9 |
| Мутация | c.1360_1373dup |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-неполностью-доминантный |
Клинические признаки
Больные собаки склонны к чрезмерным кровотечениям, например из носа или дёсен во время прорезывания зубов. Анализ крови показывает нормальное количество тромбоцитов, но минимальную их активность.
Источники
PubMed ID: 11105947
Год публикации: 2000
OMIA ID: 1000
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней