Glancmano trombastenija (GT) 2 – šunys
Kodas: H447
Trumpas aprašymas
Glanzmanno trombastenija (GT) yra kraujavimo sutrikimas, kurį sukelia defektiniai trombocitai ir kuris gali lemti nekontroliuojamą kraujavimą.
Bendra informacija
Glanzmanno trombastenija (GT) yra kraujavimo sutrikimas, kurį sukelia defektiniai trombocitai ir kuris gali lemti nekontroliuojamą kraujavimą. Šį ligos variantą, I tipo Glanzmanno trombasteniją, sukelia recesyvinė ITGA2B geno mutacija. Jis nustatomas Pirėnų kalnų šunims. Giminingas variantas pasitaiko dirhaundams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ITGA2B |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.1360_1373dup |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis nevisiškai dominantinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šunys linkę gausiai kraujuoti, pavyzdžiui, iš nosies ar dantenų dygstant dantims. Kraujo tyrimas rodo normalų trombocitų skaičių, tačiau labai mažą jų aktyvumą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 11105947
Publikavimo metai: 2000
OMIA ID: 1000
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų