Тромбопатія – Американський ескімоський собака
Код (Артикул): H448
Короткий опис
Тромбопатія — це група порушень згортання крові, спричинених дефектними тромбоцитами, що можуть призводити до неконтрольованої кровотечі.
Загальна інформація
Тромбопатія — це група порушень згортання крові, спричинених дефектними тромбоцитами, що можуть призводити до неконтрольованої кровотечі. Цей варіант порушення, який спостерігається в американських ескімоських собак, спричинений рецесивною мутацією в гені RASGRP2 (іноді званому CalDAG-GEFI). Споріднені варіанти спостерігали в басет-гаундів і ландсірів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | RASGRP2 |
| Хромосома | 18 |
| Мутація | c.452dup |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | Кальцій-діацилгліцериновий фактор обміну гуанінових нуклеотидів I (CalDAG-GEFI) |
Клінічні ознаки
Хворі собаки мають підвищену схильність до кровотеч і синців. Це може включати тривалі носові кровотечі, кровоточивість ясен, надмірну кровотечу із занадто коротко обрізаних кігтів і спонтанне утворення гематом (м’яких, заповнених кров’ю припухлостей під шкірою).
Джерела
PubMed ID: 17656327
Рік публікації: 2007
OMIA ID: 2433
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів