Trombopatija – Amerikiečių eskimų šuo
Kodas: H448
Trumpas aprašymas
Trombopatija yra kraujavimo sutrikimų grupė, kurią sukelia netinkamai veikiantys trombocitai ir dėl kurios gali kilti nekontroliuojamas kraujavimas.
Bendra informacija
Trombopatija yra kraujavimo sutrikimų grupė, kurią sukelia netinkamai veikiantys trombocitai ir dėl kurios gali kilti nekontroliuojamas kraujavimas. Šį sutrikimo variantą, pastebėtą Amerikos eskimų šunims, sukelia recesyvinė RASGRP2 geno (kartais vadinamo CalDAG-GEFI) mutacija. Giminingi variantai pastebėti basetams ir landsyrams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | RASGRP2 |
| Chromosoma | 18 |
| Mutacija | c.452dup |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | Kalcio ir diacilglicerolio guanino nukleotidų apykaitos faktorius I (CalDAG-GEFI) |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šunys yra labiau linkę kraujuoti ar patirti kraujosruvų. Gali pasireikšti užsitęsęs kraujavimas iš nosies, dantenų kraujavimas, gausus kraujavimas per trumpai nukirpus nagus ir savaiminis hematomų (minkštų, krauju pripildytų patinimų po oda) susidarymas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 17656327
Publikavimo metai: 2007
OMIA ID: 2433
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų