Trombopaatia – Ameerika eskimokoer
Kood: H448
Lühikirjeldus
Trombopaatia on vereliistakute talitlushäiretest tingitud veritsushäirete rühm, mis võib põhjustada kontrollimatut verejooksu.
Üldteave
Trombopaatia on vereliistakute talitlushäiretest tingitud veritsushäirete rühm, mis võib põhjustada kontrollimatut verejooksu. Seda häire varianti, mida on täheldatud ameerika eskimokoeral, põhjustab retsessiivne mutatsioon RASGRP2 geenis (mõnikord nimetatud CalDAG-GEFI). Seotud variante on täheldatud basset hound’il ja landseeril.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | RASGRP2 |
| Kromosoom | 18 |
| Mutatsioon | c.452dup |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | Kaltsiumi ja diatsüülglütserooli guaniininukleotiidide vahetusfaktor I (CalDAG-GEFI) |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koertel on suurenenud kalduvus verejooksudele ja verevalumitele. Võib esineda püsivat ninaverejooksu, igemete veritsust, liigset verejooksu liiga lühikeseks lõigatud küüntest ning spontaanselt tekkivaid hematoome (pehmeid, verega täidetud turseid naha all).
Allikad
PubMed ID: 17656327
Avaldamisaasta: 2007
OMIA ID: 2433
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva