Trombopātija – Amerikāņu eskimosu suns
Preces kods: H448
Īss apraksts
Trombopātija ir asiņošanas traucējumu grupa, ko izraisa bojāti trombocīti un kas var izraisīt nekontrolētu asiņošanu.
Vispārīga informācija
Trombopātija ir asiņošanas traucējumu grupa, ko izraisa bojāti trombocīti un kas var izraisīt nekontrolētu asiņošanu. Šo traucējuma variantu, kas novērots Amerikas eskimosu suņiem, izraisa recesīva mutācija RASGRP2 gēnā (dažkārt saukts par CalDAG-GEFI). Radniecīgi varianti novēroti basetiem un landzīriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | RASGRP2 |
| Hromosoma | 18 |
| Mutācija | c.452dup |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | Kalcija un diacilglicerīna guanīna nukleotīdu apmaiņas faktors I (CalDAG-GEFI) |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem ir pastiprināta nosliece uz asiņošanu vai zilumu veidošanos. Tas var ietvert ilgstošu deguna asiņošanu, smaganu asiņošanu, pārmērīgu asiņošanu no pārāk īsi nogrieztiem nagiem un spontānu hematomu (mīkstu, ar asinīm pildītu pietūkumu zem ādas) veidošanos.
Avoti
PubMed ID: 17656327
Publicēšanas gads: 2007
OMIA ID: 2433
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas