Тромбопатия – Американская эскимосская собака
Код (Артикул): H448
Краткое описание
Тромбопатия — это группа нарушений свёртывания крови, вызванных дефектными тромбоцитами, которые могут приводить к неконтролируемому кровотечению.
Общая информация
Тромбопатия — это группа нарушений свёртывания крови, вызванных дефектными тромбоцитами, которые могут приводить к неконтролируемому кровотечению. Этот вариант нарушения, наблюдаемый у американских эскимосских собак, вызван рецессивной мутацией в гене RASGRP2 (иногда называемом CalDAG-GEFI). Родственные варианты наблюдали у бассет-хаундов и ландсиров.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | RASGRP2 |
| Хромосома | 18 |
| Мутация | c.452dup |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | Кальций-диацилглицериновый фактор обмена гуаниновых нуклеотидов I (CalDAG-GEFI) |
Клинические признаки
Больные собаки имеют повышенную склонность к кровотечениям и синякам. Это может включать длительные носовые кровотечения, кровоточивость дёсен, чрезмерное кровотечение из слишком коротко обрезанных когтей и спонтанное образование гематом (мягких, заполненных кровью припухлостей под кожей).
Источники
PubMed ID: 17656327
Год публикации: 2007
OMIA ID: 2433
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней