Мукополісахаридоз VII (MPS7) – Бразильський тер’єр
Код (Артикул): H451
Короткий опис
Мукополісахаридоз (MPS) — це група метаболічних порушень, які зазвичай спричиняють тяжкі неврологічні проблеми та інші порушення розвитку.
Загальна інформація
Мукополісахаридоз (MPS) — це група порушень обміну речовин, які зазвичай спричиняють тяжкі неврологічні проблеми та інші порушення розвитку. Один із варіантів хвороби, тип VII (MPS VII, також відомий як синдром Слая), спричинений рецесивною мутацією гена GUSB. Конкретний варіант, який аналізується цим тестом, трапляється у бразильських тер’єрів. Споріднений варіант також трапляється в німецьких вівчарок.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | GUSB |
| Хромосома | 6 |
| Мутація | c.866C>T |
| Орган | Дихальна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | MPS VII |
Клінічні ознаки
У віці 4 тижнів хворі собаки мають укорочену широку морду, низько розташовані вуха та розширену в боки грудну клітку. До віку 8 тижнів стає помітним дифузне помутніння рогівки. У віці 9 тижнів хворі собаки вдвічі менші за здорових цуценят того самого приплоду й мають непропорційно великі голови.
Джерела
PubMed ID: 22815736
Рік публікації: 2012
OMIA ID: 667
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів