Mukopolüsahharidoos VII (MPS7) – Brasiilia terjer
Kood: H451
Lühikirjeldus
Mukopolüsahharidoos (MPS) on ainevahetushäirete rühm, mis tavaliselt põhjustab raskeid neuroloogilisi probleeme ja muid arenguhäireid.
Üldteave
Mukopolüsahharidoos (MPS) on ainevahetushäirete rühm, mis põhjustab tavaliselt raskeid neuroloogilisi probleeme ja muid arenguhäireid. Haiguse üht varianti, VII tüüpi (MPS VII, tuntud ka kui Sly sündroom), põhjustab retsessiivne mutatsioon GUSB geenis. Selle testiga analüüsitav konkreetne variant esineb brasiilia terjeril. Seotud variant esineb ka saksa lambakoeral.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | GUSB |
| Kromosoom | 6 |
| Mutatsioon | c.866C>T |
| Elund | Hingamiselundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | MPS VII |
Kliinilised tunnused
4 nädala vanuselt on haigetel koertel lühenenud lai koon, madalal asetsevad kõrvad ja külgede suunas lai rindkere. 8 nädala vanuseks on märgatav sarvkesta hajus hägustumine. 9 nädala vanuselt on haiged koerad tervetest pesakonnakaaslastest poole väiksemad ja neil on ebaproportsionaalselt suured pead.
Allikad
PubMed ID: 22815736
Avaldamisaasta: 2012
OMIA ID: 667
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva