Мукополисахаридоз VII (MPS7) – Бразильский терьер
Код (Артикул): H451
Краткое описание
Мукополисахаридоз (MPS) — это группа метаболических нарушений, которые обычно вызывают тяжёлые неврологические проблемы и другие нарушения развития.
Общая информация
Мукополисахаридоз (MPS) — это группа нарушений обмена веществ, обычно вызывающих тяжёлые неврологические проблемы и другие нарушения развития. Один из вариантов болезни, тип VII (MPS VII, также известный как синдром Слая), вызван рецессивной мутацией гена GUSB. Конкретный вариант, анализируемый этим тестом, встречается у бразильских терьеров. Родственный вариант также встречается у немецких овчарок.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | GUSB |
| Хромосома | 6 |
| Мутация | c.866C>T |
| Орган | Дыхательная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | MPS VII |
Клинические признаки
В возрасте 4 недель у больных собак наблюдаются укороченная широкая морда, низко расположенные уши и расширенная в стороны грудная клетка. К возрасту 8 недель становится заметным диффузное помутнение роговицы. В возрасте 9 недель больные собаки вдвое меньше здоровых однопомётников и имеют непропорционально большие головы.
Источники
PubMed ID: 22815736
Год публикации: 2012
OMIA ID: 667
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней