Mukopolisaharidoze VII (MPS7) – Brazīlijas terjers
Preces kods: H451
Īss apraksts
Mukopolisaharidoze (MPS) ir vielmaiņas traucējumu grupa, kas parasti izraisa smagas neiroloģiskas problēmas un citus attīstības traucējumus.
Vispārīga informācija
Mukopolisaharidoze (MPS) ir vielmaiņas traucējumu grupa, kas parasti izraisa smagas neiroloģiskas problēmas un citus attīstības traucējumus. Vienu slimības variantu, VII tipu (MPS VII, pazīstams arī kā Sly sindroms), izraisa recesīva GUSB gēna mutācija. Šajā testā analizētais konkrētais variants sastopams Brazīlijas terjeriem. Radniecīgs variants sastopams arī vācu aitusuņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | GUSB |
| Hromosoma | 6 |
| Mutācija | c.866C>T |
| Orgāns | Elpošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | MPS VII |
Klīniskās pazīmes
4 nedēļu vecumā slimajiem suņiem ir saīsināts, plats purns, zemu novietotas ausis un uz sāniem paplašināts krūškurvis. Līdz 8 nedēļu vecumam kļūst redzama difūza radzenes apduļķošanās. 9 nedēļu vecumā slimie suņi ir uz pusi mazāki par veselajiem metiena biedriem, un tiem ir nesamērīgi lielas galvas.
Avoti
PubMed ID: 22815736
Publicēšanas gads: 2012
OMIA ID: 667
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas