Mukopolisacharidozė VII (MPS7) – Brazilų terjeras
Kodas: H451
Trumpas aprašymas
Mukopolisacharidozė (MPS) yra medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, paprastai sukelianti sunkius neurologinius ir kitus vystymosi sutrikimus.
Bendra informacija
Mukopolisacharidozė (MPS) yra medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, paprastai sukelianti sunkių neurologinių problemų ir kitų vystymosi sutrikimų. Vieną ligos variantą, VII tipą (MPS VII, taip pat vadinamą Sly sindromu), sukelia recesyvinė GUSB geno mutacija. Šiuo tyrimu analizuojamas konkretus variantas pasitaiko brazilų terjerams. Susijęs variantas taip pat pasitaiko vokiečių aviganiams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | GUSB |
| Chromosoma | 6 |
| Mutacija | c.866C>T |
| Organų sistema | Kvėpavimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | MPS VII |
Klinikiniai požymiai
4 savaičių amžiaus sergantys šunys turi sutrumpėjusį platų snukį, žemai esančias ausis ir į šonus išplatėjusią krūtinę. Iki 8 savaičių amžiaus išryškėja difuzinis ragenos drumstumas. 9 savaičių amžiaus sergantys šunys yra perpus mažesni už sveikus tos pačios vados šuniukus ir turi neproporcingai dideles galvas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 22815736
Publikavimo metai: 2012
OMIA ID: 667
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų