Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID, пов’язаний із RAG1) – Фризійський водяний собака

Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) — група спадкових розладів, для яких характерна різко порушена або нефункціональна адаптивна імунна система. Уражені тварини не здатні утворювати функціональні T- і B-лімфоцити, необхідні для боротьби з інфекціями. Тому навіть слабкі патогени можуть спричиняти тяжку або небезпечну для життя хворобу.

Цей конкретний варіант, виявлений у фризійського водяного собаки, спричинений аутосомно-рецесивною мутацією гена RAG1 (ген 1, що активує рекомбінацію). RAG1 відіграє ключову роль у розвитку та дозріванні лімфоцитів — різновиду білих кров’яних клітин. Якщо цей ген дефектний, імунна система не може формувати різноманітні рецептори антигенів, необхідні для нормальної імунної відповіді.

У хворих цуценят ознаки зазвичай з’являються рано, часто в перші тижні чи місяці, оскільки імунна система не захищає їх від звичайних патогенів довкілля. Клінічні прояви можуть включати хронічну або повторну діарею, поганий ріст і недостатній розвиток через постійні інфекції.

Неврологічні ознаки, як-от епілептичні судоми або вестибулярна атаксія (втрата рівноваги й координації), можуть виникати вторинно через тяжкі або повторні інфекції, наприклад менінгіт, енцефаліт чи інфекції внутрішнього вуха.

Через тяжке порушення імунної системи собаки дуже сприйнятливі до бактеріальних, вірусних і грибкових інфекцій, які можуть проявлятися як хвороба дихальних шляхів, шкірні інфекції або системне захворювання. Без функціональної адаптивної імунної відповіді ці інфекції часто швидко прогресують і можуть стати смертельними.

Загалом SCID — тяжкий стан, що обмежує тривалість життя, і в уражених тварин очікувана тривалість життя зазвичай значно скорочена через нездатність сформувати ефективну імунну відповідь.

PubMed ID: 21293384

Рік публікації: 2011

OMIA ID: 1574

ID варіанта OMIA: