Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (SCID, связанный с RAG1) – Веттерхун

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (SCID) — группа наследственных нарушений, характеризующихся резко нарушенной или нефункциональной адаптивной иммунной системой. Поражённые животные не способны вырабатывать функциональные T- и B-лимфоциты, необходимые для борьбы с инфекциями. Поэтому даже слабые патогены могут вызывать тяжёлую или опасную для жизни болезнь.

Этот конкретный вариант, выявленный у веттерхуна, вызван аутосомно-рецессивной мутацией гена RAG1 (ген 1, активирующий рекомбинацию). RAG1 играет ключевую роль в развитии и созревании лимфоцитов — разновидности белых кровяных клеток. Если этот ген дефектен, иммунная система не может формировать разнообразные рецепторы антигенов, необходимые для нормального иммунного ответа.

У больных щенков признаки обычно появляются рано, часто в первые недели или месяцы, поскольку иммунная система не защищает их от обычных патогенов окружающей среды. Клинические проявления могут включать хроническую или повторную диарею, плохой рост и недостаточное развитие из-за постоянных инфекций.

Неврологические признаки, такие как эпилептические судороги или вестибулярная атаксия (утрата равновесия и координации), могут возникать вторично из-за тяжёлых или повторных инфекций, например менингита, энцефалита или инфекций внутреннего уха.

Из-за тяжёлого нарушения иммунной системы собаки очень восприимчивы к бактериальным, вирусным и грибковым инфекциям, которые могут проявляться как болезнь дыхательных путей, кожные инфекции или системное заболевание. Без функционального адаптивного иммунного ответа эти инфекции часто быстро прогрессируют и могут стать смертельными.

В целом SCID — тяжёлое состояние, ограничивающее продолжительность жизни, и у поражённых животных ожидаемая продолжительность жизни обычно значительно сокращена из-за неспособности сформировать эффективный иммунный ответ.

PubMed ID: 21293384

Год публикации: 2011

OMIA ID: 1574

ID варианта OMIA: