Sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID, susijęs su RAG1) – Fryzų vandens šuo
Kodas: H456
Trumpas aprašymas
Sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID) yra paveldimų sutrikimų grupė, kuriai būdinga labai sutrikusi arba neveikianti adaptyvioji imuninė sistema.
Bendra informacija
Sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID) yra paveldimų sutrikimų grupė, kuriai būdinga labai sutrikusi arba neveikianti adaptyvioji imuninė sistema. Paveikti gyvūnai negali gaminti funkcinių T ir B limfocitų, būtinų kovai su infekcijomis. Todėl net silpni patogenai gali sukelti sunkią ar gyvybei pavojingą ligą.
Šį konkretų variantą, nustatytą fryzų vandens šunims, sukelia autosominė recesyvinė geno RAG1 (rekombinaciją aktyvinantis genas 1) mutacija. RAG1 atlieka esminį vaidmenį limfocitų (baltųjų kraujo kūnelių rūšies) vystymesi ir brendime. Kai šis genas pažeistas, imuninė sistema negali suformuoti įvairių antigenų receptorių, reikalingų normaliam imuniniam atsakui.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | RAG1 |
| Chromosoma | 18 |
| Mutacija | c.2893G>T |
| Organų sistema | Imuninė sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | T-B-NK +, SCID, SCID2 |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams požymiai paprastai prasideda anksti, dažnai per pirmąsias savaites ar mėnesius, nes jų imuninė sistema neapsaugo nuo įprastų aplinkos patogenų. Klinikiniai požymiai gali apimti lėtinį ar pasikartojantį viduriavimą, prastą augimą ir nepakankamą vystymąsi dėl nuolatinių infekcijų.
Neurologiniai požymiai, tokie kaip epilepsiniai traukuliai ar vestibulinė ataksija (pusiausvyros ir koordinacijos praradimas), gali atsirasti kaip antriniai sunkių ar pasikartojančių infekcijų padariniai, pavyzdžiui, dėl meningito, encefalito arba vidinės ausies infekcijų.
Kadangi imuninė sistema labai pažeista, šunys itin imlūs bakterinėms, virusinėms ir grybelinėms infekcijoms, kurios gali pasireikšti kvėpavimo takų liga, odos infekcijomis arba sistemine liga. Nesant veikiančio adaptyviojo imuninio atsako, šios infekcijos dažnai greitai progresuoja ir gali būti mirtinos.
Apskritai SCID yra sunki, gyvenimo trukmę ribojanti būklė. Paveiktų gyvūnų tikėtina gyvenimo trukmė paprastai gerokai sutrumpėja, nes jie negali sukurti veiksmingo imuninio atsako.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 21293384
Publikavimo metai: 2011
OMIA ID: 1574
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų