Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID, RAG1-ga seotud) – Friisi veekoer

Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) on pärilike häirete rühm, mida iseloomustab tugevalt kahjustunud või mittetoimiv adaptiivne immuunsüsteem. Haiged loomad ei suuda toota toimivaid T- ja B-lümfotsüüte, mis on nakkustega võitlemiseks hädavajalikud. Seetõttu võivad isegi kerged haigustekitajad põhjustada raske või eluohtliku haiguse.

Seda konkreetset varianti, mis on tuvastatud friisi veekoeral, põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon geenis RAG1 (rekombinatsiooni aktiveeriv geen 1). RAG1-l on oluline roll lümfotsüütide (üht tüüpi valgeliblede) arengus ja küpsemises. Kui geen on defektne, ei suuda immuunsüsteem moodustada normaalseks immuunvastuseks vajalikke mitmekesiseid antigeeniretseptoreid.

Haigetel kutsikatel hakkavad tunnused tavaliselt ilmnema varakult, sageli esimestel nädalatel kuni kuudel, sest nende immuunsüsteem ei kaitse neid tavaliste keskkonna haigustekitajate eest. Kliinilised tunnused võivad hõlmata kroonilist või korduvat kõhulahtisust, kehva kasvu ja puudulikku kosumist püsivate nakkuste tõttu.

Neuroloogilised tunnused, nagu epileptilised krambihood või vestibulaarne ataksia (tasakaalu ja koordinatsiooni kadu), võivad tekkida raskete või korduvate nakkuste teisese tagajärjena, näiteks meningiidi, entsefaliidi või sisekõrvainfektsioonide tõttu.

Kuna immuunsüsteem on raskelt kahjustunud, on koerad väga vastuvõtlikud bakteriaalsetele, viiruslikele ja seeninfektsioonidele, mis võivad avalduda hingamisteede haiguse, nahainfektsioonide või süsteemse haigusena. Ilma toimiva adaptiivse immuunvastuseta süvenevad need nakkused sageli kiiresti ja võivad lõppeda surmaga.

Üldiselt on SCID raske ja eluiga piirav seisund ning haigete loomade eeldatav eluiga on tavaliselt märkimisväärselt lühenenud, sest nad ei suuda tekitada tõhusat immuunvastust.

PubMed ID: 21293384

Avaldamisaasta: 2011

OMIA ID: 1574

OMIA variandi ID: