Smags kombinēts imūndeficīts (SCID, saistīts ar RAG1) – frīzu ūdenssuns

Smags kombinēts imūndeficīts (SCID) ir iedzimtu traucējumu grupa, kam raksturīga smagi traucēta vai nefunkcionējoša adaptīvā imūnsistēma. Skartie dzīvnieki nespēj ražot funkcionālus T un B limfocītus, kas nepieciešami cīņai ar infekcijām. Tādēļ pat viegli patogēni var izraisīt smagu vai dzīvībai bīstamu slimību.

Šo konkrēto variantu, kas identificēts frīzu ūdenssuņiem, izraisa autosomāli recesīva mutācija gēnā RAG1 (rekombināciju aktivējošs gēns 1). RAG1 ir būtiska loma limfocītu (balto asinsķermenīšu veida) attīstībā un nobriešanā. Ja šis gēns ir bojāts, imūnsistēma nespēj veidot daudzveidīgos antigēnu receptorus, kas nepieciešami normālai imūnatbildei.

Slimajiem kucēniem pazīmes parasti sākas agrīni, bieži pirmajās nedēļās vai mēnešos, jo imūnsistēma nespēj pasargāt no parastiem apkārtējās vides patogēniem. Klīniskās pazīmes var ietvert hronisku vai atkārtotu caureju, vāju augšanu un nepietiekamu attīstību pastāvīgu infekciju dēļ.

Neiroloģiskas pazīmes, piemēram, epileptiski krampji vai vestibulāra ataksija (līdzsvara un koordinācijas zudums), var rasties sekundāri smagām vai atkārtotām infekcijām, piemēram, meningīta, encefalīta vai iekšējās auss infekciju dēļ.

Tā kā imūnsistēma ir smagi traucēta, suņi ir ļoti uzņēmīgi pret bakteriālām, vīrusu un sēnīšu infekcijām, kas var izpausties kā elpceļu slimība, ādas infekcijas vai sistēmiska slimība. Bez funkcionālas adaptīvās imūnatbildes šīs infekcijas bieži strauji progresē un var būt letālas.

Kopumā SCID ir smags, dzīves ilgumu ierobežojošs stāvoklis. Skartajiem dzīvniekiem paredzamais mūža ilgums parasti ir ievērojami samazināts, jo tie nespēj izveidot efektīvu imūnatbildi.

PubMed ID: 21293384

Publicēšanas gads: 2011

OMIA ID: 1574

OMIA varianta ID: