Прогресивна атрофія сітківки (GR-PRA2)
Код (Артикул): H473
Короткий опис
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) — група спадкових захворювань очей, що характеризується поступовою дегенерацією сітківки, яка зрештою призводить до сліпоти.
Загальна інформація
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) — група спадкових захворювань очей, що характеризується поступовою дегенерацією сітківки, яка зрештою призводить до сліпоти. Як причини PRA виявлено кілька генетичних мутацій.
Варіант PRA GR-PRA2 спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена TTC8 (домен тетратрикопептидних повторів 8), необхідного для належної роботи фоторецепторних клітин сітківки. Мутація призводить до дегенерації цих фоторецепторних клітин. Цей ген також відомий як BBS8 (синдром Барде–Бідля 8) через подібність до цього синдрому в людей. Мутацію спостерігали в золотистих ретриверів і лабрадорів-ретриверів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | TTC8 |
| Хромосома | 8 |
| Мутація | c.669delA |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | GR PRA2 |
Клінічні ознаки
У хворих собак ознаки втрати зору зазвичай починають з’являтися у віці від 4 до 5 років. У міру поступового руйнування фоторецепторних клітин сітківки хвороба прогресує від нічної сліпоти до повної сліпоти. Ранні симптоми можуть включати небажання пересуватися за слабкого освітлення та зіткнення з предметами.
Джерела
PubMed ID: 26401321
Рік публікації: 2014
OMIA ID: 1984
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів