Прогрессирующая атрофия сетчатки (GR-PRA2)
Код (Артикул): H473
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — группа наследственных заболеваний глаз, характеризующаяся постепенной дегенерацией сетчатки, которая в конечном итоге приводит к слепоте.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — группа наследственных заболеваний глаз, характеризующаяся постепенной дегенерацией сетчатки, которая в конечном итоге приводит к слепоте. В качестве причин PRA выявлено несколько генетических мутаций.
Вариант PRA GR-PRA2 вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена TTC8 (домен тетратрикопептидных повторов 8), необходимого для надлежащей работы фоторецепторных клеток сетчатки. Мутация приводит к дегенерации этих фоторецепторных клеток. Этот ген также известен как BBS8 (синдром Барде–Бидля 8) из-за сходства с этим синдромом у людей. Мутацию наблюдали у золотистых ретриверов и лабрадоров-ретриверов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | TTC8 |
| Хромосома | 8 |
| Мутация | c.669delA |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | GR PRA2 |
Клинические признаки
У больных собак признаки потери зрения обычно начинают появляться в возрасте от 4 до 5 лет. По мере постепенного разрушения фоторецепторных клеток сетчатки болезнь прогрессирует от ночной слепоты до полной слепоты. Ранние симптомы могут включать нежелание передвигаться при слабом освещении и столкновения с предметами.
Источники
PubMed ID: 26401321
Год публикации: 2014
OMIA ID: 1984
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней