Progresējoša tīklenes atrofija (GR-PRA2)
Preces kods: H473
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir iedzimtu acu slimību grupa, kam raksturīga pakāpeniska tīklenes deģenerācija, kas galu galā izraisa aklumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir iedzimtu acu slimību grupa, kam raksturīga pakāpeniska tīklenes deģenerācija, kas galu galā izraisa aklumu. Par PRA cēloņiem identificētas vairākas ģenētiskas mutācijas.
PRA variantu GR-PRA2 izraisa autosomāli recesīva mutācija gēnā TTC8 (tetratrikopeptīdu atkārtojumu domēns 8), kas ir būtisks tīklenes fotoreceptoru šūnu pareizai darbībai. Mutācija izraisa šo fotoreceptoru šūnu deģenerāciju. Līdzības ar šo sindromu cilvēkiem dēļ gēns ir pazīstams arī kā BBS8 (Bardē–Bīdla sindroms 8). Mutācija novērota zeltainajiem retrīveriem un Labradoras retrīveriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | TTC8 |
| Hromosoma | 8 |
| Mutācija | c.669delA |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | GR PRA2 |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem redzes zuduma pazīmes parasti sāk parādīties 4–5 gadu vecumā. Tīklenes fotoreceptoru šūnām laika gaitā deģenerējoties, slimība progresē no nakts akluma līdz pilnīgam aklumam. Agrīnie simptomi var ietvert nevēlēšanos pārvietoties vājā apgaismojumā un sadursmes ar priekšmetiem.
Avoti
PubMed ID: 26401321
Publicēšanas gads: 2014
OMIA ID: 1984
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas