Progresseeruv võrkkesta atroofia (GR-PRA2)
Kood: H473
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on pärilike silmahaiguste rühm, mida iseloomustab võrkkesta järkjärguline degeneratsioon, mis viib lõpuks pimedaks jäämiseni.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on pärilike silmahaiguste rühm, mida iseloomustab võrkkesta järkjärguline degeneratsioon, mis viib lõpuks pimedaks jäämiseni. PRA põhjustena on tuvastatud mitu geneetilist mutatsiooni.
PRA GR-PRA2 varianti põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon geenis TTC8 (tetratrikopeptiidsete korduste domeen 8), mis on oluline võrkkesta fotoretseptorrakkude nõuetekohaseks toimimiseks. Mutatsioon viib nende fotoretseptorrakkude degeneratsioonini. Sarnasuse tõttu inimese vastava sündroomiga tuntakse seda geeni ka nime all BBS8 (Bardet’–Biedli sündroom 8). Mutatsiooni on täheldatud kuldsetel retriiveritel ja labradori retriiveritel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | TTC8 |
| Kromosoom | 8 |
| Mutatsioon | c.669delA |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | GR PRA2 |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel hakkavad nägemiskaotuse tunnused tavaliselt avalduma 4–5 aasta vanuses. Võrkkesta fotoretseptorrakkude järkjärgulise kahjustumisega progresseerub haigus kanapimedusest täieliku pimeduseni. Varased sümptomid võivad hõlmata vastumeelsust liikuda väheses valguses ja esemete vastu põrkamist.
Allikad
PubMed ID: 26401321
Avaldamisaasta: 2014
OMIA ID: 1984
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva