Progresuojanti tinklainės atrofija (GR-PRA2)
Kodas: H473
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra paveldimų akių ligų grupė, kuriai būdinga laipsniška tinklainės degeneracija, galiausiai sukelianti aklumą.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra paveldimų akių ligų grupė, kuriai būdinga laipsniška tinklainės degeneracija, galiausiai sukelianti aklumą. Nustatytos kelios PRA sukeliančios genetinės mutacijos.
PRA variantą GR-PRA2 sukelia autosominė recesyvinė geno TTC8 (tetratrikopeptidinių pasikartojimų domenas 8), būtino tinkamai tinklainės fotoreceptorių veiklai, mutacija. Mutacija lemia šių fotoreceptorių degeneraciją. Dėl panašumo į žmonių sindromą šis genas taip pat vadinamas BBS8 (Bardet–Biedl sindromas 8). Mutacija pastebėta auksaspalviams ir Labradoro retriveriams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | TTC8 |
| Chromosoma | 8 |
| Mutacija | c.669delA |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | GR PRA2 |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims regos praradimo požymiai paprastai pradeda reikštis nuo 4 iki 5 metų amžiaus. Tinklainės fotoreceptoriams laikui bėgant nykstant, liga progresuoja nuo naktinio aklumo iki visiško aklumo. Ankstyvi simptomai gali apimti nenorą judėti silpnai apšviestoje aplinkoje ir atsitrenkimą į daiktus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 26401321
Publikavimo metai: 2014
OMIA ID: 1984
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų