Вроджений гіпотиреоз із зобом (CHG) – Тентерфілд тер’єр
Код (Артикул): H485
Короткий опис
Вроджений гіпотиреоз із зобом (CHG) спричиняє затримку розвитку та сукупність ознак, відомих під загальною назвою кретинізм.
Загальна інформація
Вроджений гіпотиреоз із зобом (CHG) спричиняє затримку розвитку та сукупність ознак, відомих під загальною назвою кретинізм. Хворобу спричиняє мутація в гені тиреоїдної пероксидази (TPO). Спадковий CHG є аутосомно-рецесивним розладом. Тиреоїдна пероксидаза — багатофункціональний фермент, необхідний для синтезу гормонів щитоподібної залози.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | TPO |
| Хромосома | 17 |
| Мутація | c.1777C>T |
| Орган | Ендокринні залози |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CHG |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки включають затримку відкривання очей і слухових проходів, слабке смоктання, неактивність, відсутність реакції на подразники довкілля, макроглосію та гіпомієлінізацію центральної нервової системи.
Джерела
PubMed ID: 23113744
Рік публікації: 2012
OMIA ID: 536
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів