Įgimta hipotirozė su gūžiu (CHG) – Tenterfildo terjeras
Kodas: H485
Trumpas aprašymas
Įgimta hipotirozė su gūžiu (CHG) sukelia vystymosi atsilikimą ir požymių visumą, bendrai vadinamą kretinizmu.
Bendra informacija
Įgimta hipotirozė su gūžiu (CHG) sukelia vystymosi atsilikimą ir požymių visumą, bendrai vadinamą kretinizmu. Ligą sukelia skydliaukės peroksidazės (TPO) geno mutacija. Paveldima CHG yra autosominis recesyvinis sutrikimas. Skydliaukės peroksidazė yra daugiafunkcis fermentas, būtinas skydliaukės hormonų sintezei.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | TPO |
| Chromosoma | 17 |
| Mutacija | c.1777C>T |
| Organų sistema | Endokrininės liaukos |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CHG |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai apima vėlyvą akių ir ausų kanalų atsivėrimą, prastą žindymą, neaktyvumą, nereagavimą į aplinkos dirgiklius, makroglosiją ir centrinės nervų sistemos hipomielinizaciją.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 23113744
Publikavimo metai: 2012
OMIA ID: 536
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų