Врождённый гипотиреоз с зобом (CHG) – Тентерфилд терьер
Код (Артикул): H485
Краткое описание
Врождённый гипотиреоз с зобом (CHG) вызывает задержку развития и совокупность признаков, известных под общим названием кретинизм.
Общая информация
Врождённый гипотиреоз с зобом (CHG) вызывает задержку развития и совокупность признаков, известных под общим названием кретинизм. Болезнь вызывает мутация в гене тиреоидной пероксидазы (TPO). Наследственный CHG является аутосомно-рецессивным расстройством. Тиреоидная пероксидаза — многофункциональный фермент, необходимый для синтеза гормонов щитовидной железы.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | TPO |
| Хромосома | 17 |
| Мутация | c.1777C>T |
| Орган | Эндокринные железы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | CHG |
Клинические признаки
Клинические признаки включают задержку открывания глаз и слуховых проходов, слабое сосание, неактивность, отсутствие реакции на раздражители окружающей среды, макроглоссию и гипомиелинизацию центральной нервной системы.
Источники
PubMed ID: 23113744
Год публикации: 2012
OMIA ID: 536
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней