Pāriet uz galveno saturu

Adrese

Panerių g. 246
48454 Kaunas
Lietuva

Darba laiks

  • P. – Pk.
    9 :00 – 17 00
  • S.  
    Slēgts    
  • Sv.
    Slēgts   
Suņa DNS testa ilustrācija

Iedzimta hipotireoze ar kāksli (CHG) – Tenterfildas terjers

Preces kods: H485

74,72 €

Parauga dati

Viens tests – viens paraugs. Dzīvnieka un īpašnieka dati nav obligāti.

Meklējiet pēc mūsu vai laboratorijas numura. Neatbilstošs numurs tiek saglabāts kā iepriekšēja / ārēja atsauce. Jauns fizisks paraugs nav nepieciešams.
Poga 'Pievienot grozam' parādīsies, kad būsiet izvēlējies vērtības augstāk

Īss apraksts

Iedzimta hipotireoze ar kāksli (CHG) izraisa attīstības aizturi un pazīmju kopumu, ko kopā dēvē par kretīnismu.

Vispārīga informācija

Iedzimta hipotireoze ar kāksli (CHG) izraisa attīstības aizturi un pazīmju kopumu, ko kopā dēvē par kretīnismu. Slimību izraisa mutācija vairogdziedzera peroksidāzes (TPO) gēnā. Pārmantota CHG ir autosomāli recesīvs traucējums. Vairogdziedzera peroksidāze ir daudzfunkcionāls enzīms, kas nepieciešams vairogdziedzera hormonu sintēzei.

Specifikācijas

Šķirnes

Tenterfildas terjers
Gēns

TPO
Hromosoma

17
Mutācija

c.1777C>T
Orgāns

Endokrīnie dziedzeri
Paraugs

Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi
Pārmantošanas veids

Autosomāli recesīvs
Citi nosaukumi

CHG

Klīniskās pazīmes

Klīniskās pazīmes ietver aizkavētu acu un ausu kanālu atvēršanos, sliktu zīšanu, neaktivitāti, nereaģēšanu uz vides stimuliem, makroglosiju un centrālās nervu sistēmas hipomielinizāciju.

Avoti

PubMed ID: 23113744

Publicēšanas gads: 2012

OMIA ID: 536

OMIA varianta ID:

Informācija par izpildes laiku

  • 15 darba dienas