Kaasasündinud hüpotüreoos koos struumaga (CHG) – Tenterfield Terrier
Kood: H485
Lühikirjeldus
Kaasasündinud hüpotüreoos koos struumaga (CHG) põhjustab arengupeetust ja tunnuste kogumit, mida nimetatakse kretinismiks.
Üldteave
Kaasasündinud hüpotüreoos koos struumaga (CHG) põhjustab arengupeetust ja tunnuste kogumit, mida nimetatakse kretinismiks. Haigust põhjustab mutatsioon kilpnäärme peroksüdaasi (TPO) geenis. Pärilik CHG on autosoom-retsessiivne häire. Kilpnäärme peroksüdaas on multifunktsionaalne ensüüm, mida on vaja kilpnäärmehormoonide sünteesiks.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | TPO |
| Kromosoom | 17 |
| Mutatsioon | c.1777C>T |
| Elund | Sisenõrenäärmed |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CHG |
Kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused on silmade ja kuulmekäikude hilinenud avanemine, halb imemine, vähene aktiivsus, keskkonnastiimulitele mittereageerimine, makroglossia ja kesknärvisüsteemi hüpomüelinisatsioon.
Allikad
PubMed ID: 23113744
Avaldamisaasta: 2012
OMIA ID: 536
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva