Ювенільна епілепсія (JE/BFJE) – Романський водяний собака
Код (Артикул): H486
Короткий опис
Доброякісна сімейна ювенільна епілепсія (BFJE або JE) — незвичайний розлад, властивий лише романським водяним собакам.
Загальна інформація
Доброякісна сімейна ювенільна епілепсія (BFJE або JE) — незвичайний розлад, властивий лише романським водяним собакам. Хворі цуценята мають епілептичні напади приблизно у віці від 1 до 4 місяців. Після цього напади зникають. Стан спричинений рецесивною мутацією гена LGI2. Трохи менше половини нинішньої популяції романських водяних собак є носіями цієї мутації.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | LGI2 |
| Хромосома | 3 |
| Мутація | c.1552A>T |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | BFJE; JE |
Клінічні ознаки
Напади BFJE починаються у віці від 5 до 9 тижнів. Вони проявляються тремтінням тіла з некоординованими рухами й скутістю та тривають від кількох секунд до кількох хвилин. Напади можуть початися будь-якої пори доби. Стан минає приблизно у віці 4 місяців. У деяких дорослих носіїв BFJE також можуть проявлятися епілептичні симптоми.
Джерела
PubMed ID: 21829378
Рік публікації: 2011
OMIA ID: 1596
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів