Jaunatvinė epilepsija (JE/BFJE) – Romanijos vandens šuo
Kodas: H486
Trumpas aprašymas
Gerybinė šeiminė jaunatvinė epilepsija (BFJE arba JE) – neįprastas sutrikimas, būdingas tik Romanijos vandens šunims.
Bendra informacija
Gerybinė šeiminė jaunatvinė epilepsija (BFJE arba JE) – neįprastas sutrikimas, būdingas tik Romanijos vandens šunims. Sergantys šuniukai patiria epilepsijos priepuolius maždaug nuo 1 iki 4 mėnesių amžiaus. Vėliau priepuoliai išnyksta. Būklę sukelia recesyvinė LGI2 geno mutacija. Šiek tiek mažiau nei pusė dabartinės Romanijos vandens šunų populiacijos yra šios mutacijos nešiotojai.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | LGI2 |
| Chromosoma | 3 |
| Mutacija | c.1552A>T |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | BFJE; JE |
Klinikiniai požymiai
BFJE priepuoliai prasideda nuo 5 iki 9 savaičių amžiaus. Jie pasireiškia kūno drebuliu, nekoordinuotais judesiais ir sustingimu, trunka nuo kelių sekundžių iki kelių minučių. Priepuoliai gali prasidėti bet kuriuo paros metu. Būklė išnyksta maždaug 4 mėnesių amžiaus. Kai kuriems suaugusiems BFJE nešiotojams taip pat gali pasireikšti epilepsijos simptomai.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 21829378
Publikavimo metai: 2011
OMIA ID: 1596
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų