Ювенильная эпилепсия (JE/BFJE) – Лаготто-романьоло
Код (Артикул): H486
Краткое описание
Доброкачественная семейная ювенильная эпилепсия (BFJE или JE) — необычное расстройство, свойственное только лаготто-романьоло.
Общая информация
Доброкачественная семейная ювенильная эпилепсия (BFJE или JE) — необычное расстройство, свойственное только лаготто-романьоло. У больных щенков возникают эпилептические приступы примерно в возрасте от 1 до 4 месяцев. После этого приступы исчезают. Состояние вызвано рецессивной мутацией гена LGI2. Чуть меньше половины нынешней популяции лаготто-романьоло являются носителями этой мутации.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | LGI2 |
| Хромосома | 3 |
| Мутация | c.1552A>T |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | BFJE; JE |
Клинические признаки
Приступы BFJE начинаются в возрасте от 5 до 9 недель. Они проявляются дрожью тела с некоординированными движениями и скованностью и продолжаются от нескольких секунд до нескольких минут. Приступы могут начаться в любое время суток. Состояние проходит примерно к 4 месяцам. У некоторых взрослых носителей BFJE также могут проявляться эпилептические симптомы.
Источники
PubMed ID: 21829378
Год публикации: 2011
OMIA ID: 1596
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней