Juvenīla epilepsija (JE/BFJE) – lagoto, Romanjas ūdenssuns
Preces kods: H486
Īss apraksts
Labdabīga ģimenes juvenīla epilepsija (BFJE vai JE) ir neparasts traucējums, kas raksturīgs tikai lagoto jeb Romanjas ūdenssuņiem.
Vispārīga informācija
Labdabīga ģimenes juvenīla epilepsija (BFJE vai JE) ir neparasts traucējums, kas raksturīgs tikai lagoto jeb Romanjas ūdenssuņiem. Slimajiem kucēniem epilepsijas lēkmes rodas aptuveni 1 līdz 4 mēnešu vecumā. Pēc šī laika lēkmes izzūd. Stāvokli izraisa recesīva LGI2 gēna mutācija. Nedaudz mazāk nekā puse pašreizējās lagoto jeb Romanjas ūdenssuņu populācijas ir šīs mutācijas nesēji.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | LGI2 |
| Hromosoma | 3 |
| Mutācija | c.1552A>T |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | BFJE; JE |
Klīniskās pazīmes
BFJE lēkmes sākas 5 līdz 9 nedēļu vecumā. Tās izpaužas kā ķermeņa trīce ar nekoordinētām kustībām un stīvumu, kas ilgst no dažām sekundēm līdz vairākām minūtēm. Lēkmes var sākties jebkurā diennakts laikā. Stāvoklis izzūd aptuveni 4 mēnešu vecumā. Dažiem pieaugušiem BFJE nesējiem arī var būt epilepsijas simptomi.
Avoti
PubMed ID: 21829378
Publicēšanas gads: 2011
OMIA ID: 1596
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas