Juveniilne epilepsia (JE/BFJE) – Romagna veekoer
Kood: H486
Lühikirjeldus
Healoomuline perekondlik juveniilne epilepsia (BFJE ehk JE) on ebatavaline häire, mis on omane ainult Romagna veekoertele.
Üldteave
Healoomuline perekondlik juveniilne epilepsia (BFJE ehk JE) on ebatavaline häire, mis on omane ainult Romagna veekoertele. Haigetel kutsikatel esinevad epilepsiahood ligikaudu 1 kuni 4 kuu vanuses. Pärast seda hood kaovad. Seisundit põhjustab geeni LGI2 retsessiivne mutatsioon. Veidi alla poole praegusest Romagna veekoerte populatsioonist kannab seda mutatsiooni.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | LGI2 |
| Kromosoom | 3 |
| Mutatsioon | c.1552A>T |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | BFJE; JE |
Kliinilised tunnused
BFJE hood algavad 5 kuni 9 nädala vanuses. Need avalduvad keha värisemise, koordineerimata liigutuste ja jäikusena ning kestavad mõnest sekundist mitme minutini. Hood võivad alata igal kellaajal. Seisund taandub ligikaudu 4 kuu vanuses. Mõnel täiskasvanud BFJE kandjal võivad samuti esineda epileptilised sümptomid.
Allikad
PubMed ID: 21829378
Avaldamisaasta: 2011
OMIA ID: 1596
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva