Гангліозидоз (GM2 тип II) – тип пуделів
Код (Артикул): H490
Короткий опис
Гангліозидоз (GM2 тип II) — це смертельне прогресивне нейродегенеративне захворювання, спричинене мутаціями генів HEXA і HEXB.
Загальна інформація
Гангліозидоз (GM2 тип II) — це смертельне прогресивне нейродегенеративне захворювання, спричинене мутаціями в генах HEXA та HEXB. Ці мутації призводять до дефіциту ферменту, критично важливого для розщеплення гангліозиду GM2 у клітинах, особливо в головному мозку. Унаслідок цього гангліозиди накопичуються в нервових клітинах, спричиняючи порушення їхніх функцій і загибель. Це накопичення з часом призводить до посилення неврологічного пошкодження та тяжких симптомів. Цим тестом перевіряють аутосомно-рецесивну мутацію в HEXB у пуделя. Споріднена мутація цього гена трапляється в шиби.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | HEXB |
| Хромосома | 2 |
| Мутація | c.283delG |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | GM2, варіант 0; хвороба Сандгоффа |
Клінічні ознаки
У собак із гангліозидозом можуть спостерігатися різні симптоми, зокрема порушення координації, депресія, зміни поведінки, трясіння головою, розумова загальмованість, судоми, сліпота, глухота та затримка розвитку. Характерні для GM2-0: тремор, втрата зору, блювання та втрата рівноваги (у віці 9-12 місяців) — смерть у віці 18-23 місяців.
Джерела
PubMed ID: 22766310
Рік публікації: 2012
OMIA ID: 1462
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів