Ганглиозидоз (GM2 тип II) – тип пуделей
Код (Артикул): H490
Краткое описание
Ганглиозидоз (GM2 тип II) — это смертельное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызванное мутациями генов HEXA и HEXB.
Общая информация
Ганглиозидоз (GM2 тип II) — это смертельное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызванное мутациями в генах HEXA и HEXB. Эти мутации приводят к дефициту фермента, критически важного для расщепления ганглиозида GM2 в клетках, особенно в головном мозге. В результате ганглиозиды накапливаются в нервных клетках, вызывая нарушение их функций и гибель. Это накопление со временем приводит к усилению неврологического повреждения и тяжёлым симптомам. Этим тестом проверяют аутосомно-рецессивную мутацию в HEXB у пуделя. Родственная мутация этого гена встречается у сибы.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | HEXB |
| Хромосома | 2 |
| Мутация | c.283delG |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | GM2, вариант 0; болезнь Сандхоффа |
Клинические признаки
У собак с ганглиозидозом могут наблюдаться различные симптомы, включая нарушение координации, депрессию, изменения поведения, тряску головой, умственную заторможенность, судороги, слепоту, глухоту и задержку развития. Характерные для GM2-0: тремор, потеря зрения, рвота и потеря равновесия (в возрасте 9-12 месяцев) — смерть в возрасте 18-23 месяцев.
Источники
PubMed ID: 22766310
Год публикации: 2012
OMIA ID: 1462
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней